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TRASTORNOS DE LA NUTRICION Y DEL METABOLISMO
CAPITULO 139
Alteraciones del colesterol y otras grasas
Las grasas, también denominadas lípidos,
son sustancias ricas en energía que sirven de fuente principal
de combustible para los procesos metabólicos del cuerpo. Las
grasas se obtienen de los alimentos o se forman en el cuerpo, mayormente
en el hígado, y pueden ser almacenadas en las células
adiposas para su uso en cualquier momento. Las células adiposas
también aíslan el cuerpo del frío y ayudan a protegerlo
de las lesiones. Las grasas son componentes esenciales de las membranas
celulares, de las vainas de mielina que envuelven las células
nerviosas y de la bilis.
Las dos principales sustancias grasas presentes
en la sangre son el colesterol y los triglicéridos. Las grasas
se adhieren a ciertas proteínas para desplazarse con la sangre;
la combinación de grasas y proteínas se denominan lipoproteínas.
Las principales lipoproteínas son los quilomicrones, las lipoproteínas
de muy baja densidad (VLDL), las lipoproteínas de baja densidad
(LDL) y las lipoproteínas de alta densidad (HDL).
Cada tipo de lipoproteína sirve para un propósito
diferente y se descompone y se excreta en formas ligeramente distintas.
Por ejemplo, los quilomicrones se originan en el intestino y transportan
ciertos tipos de grasas digeridas desde los intestinos hacia la sangre.
Luego una serie de enzimas extraen la grasa de los quilomicrones para
utilizarla como energía o para acumularla en las células
adiposas. Por último, el quilomicrón restante, despojado
de la mayor parte de su grasa (triglicérido), es extraído
de la sangre por el hígado.
El organismo regula las concentraciones de lipoproteínas
de varias maneras. Una de ellas es mediante la reducción de la
síntesis de lipoproteínas y de su ingreso en la sangre.
Otro modo es a través del incremento o la disminución
de la velocidad a la cual se eliminan las lipoproteínas de la
sangre.
Si por la sangre circulan valores anormales de grasas,
especialmente de colesterol, pueden aparecer problemas a largo plazo.
El riesgo de presentar arteriosclerosis y enfermedades de las arterias
coronarias o carótidas (y por consiguiente el riesgo de tener
un ataque cardíaco o un accidente vascular cerebral) aumenta
con la concentración total de colesterol. Por consiguiente, los
valores de colesterol bajos son mejores que los elevados, aunque los
valores muy bajos de colesterol pueden también ser perjudiciales.
Un valor ideal del colesterol total es probablemente de 140 a 200 miligramos
por decilitro de sangre (mg/dl) o menos. El riesgo de un ataque cardíaco
es más del doble cuando el valor total del colesterol se aproxima
a los 300 mg/dl.
No todas las formas de colesterol aumentan el riesgo
de una enfermedad cardíaca. El colesterol transportado por las
LDL (conocido como colesterol nocivo) aumenta el riesgo; el colesterol
transportado por las HDL (conocido como colesterol benéfico)
disminuye el riesgo y es beneficioso. Idealmente, los valores del colesterol
LDL deben ser inferiores a 130 mg/dl, mientras que los valores del colesterol
HDL deben ser superiores a 40 mg/dl. El valor HDL debe representar más
del 25 por ciento del colesterol total. El valor del colesterol total
es menos importante como factor de riesgo de las enfermedades cardíacas
o de los accidentes vasculares cerebrales que la proporción colesterol
total/colesterol HDL o que la proporción LDL/HDL.
No está claro si valores elevados de triglicéridos
aumentan el riesgo de enfermedades cardíacas o de accidentes
vasculares cerebrales. Los valores en sangre de triglicéridos
superiores a 250 mg/dl se consideran anormales, pero los valores elevados
no parecen aumentar de modo uniforme el riesgo de arteriosclerosis o
de enfermedad coronaria. Sin embargo, las concentraciones extraordinariamente
elevadas de triglicéridos (superiores a 800 mg/dl) pueden producir
pancreatitis.
Hiperlipidemia
La hiperlipidemia consiste en valores anormalmente
elevados de grasas (colesterol, triglicéridos o ambos) en sangre.
Los valores de lipoproteínas, particularmente
el colesterol LDL, aumentan con la edad. Los valores son normalmente
más altos en los varones que en las mujeres, pero en éstas
comienzan a elevarse después de la menopausia. Los otros factores
que contribuyen a elevar los valores de ciertos lípidos (como
el VLDL y LDL) comprenden los antecedentes familiares de hiperlipidemia,
la obesidad, una dieta con altos contenidos de grasas, la falta de ejercicio,
un consumo moderado a elevado de alcohol, fumar cigarrillos, la diabetes
mal controlada y una glándula tiroides hipoactiva.
La mayor parte de las elevaciones en las concentraciones
de triglicéridos y colesterol total son temporales y no son graves,
debiéndose principalmente a la ingestión de grasas.
Cada persona elimina las grasas de la sangre a un
ritmo distinto. Una persona puede comer grandes cantidades de grasas
animales y no tener nunca el valor del colesterol total por encima de
200 mg/dl, mientras que otra puede seguir una dieta con pocas grasas
y no tener nunca el valor del colesterol total por debajo de 260 mg/dl.
Esta diferencia parece estar en parte determinada genéticamente
y, en su mayor parte, relacionada con las diferentes velocidades a las
que las lipoproteínas entran y se eliminan de la sangre.
Síntomas y diagnóstico
Por lo general, los valores elevados de las grasas
no provocan síntomas. Algunas veces, cuando los valores son particularmente
altos, los depósitos de grasas forman abultamientos en los tendones
y en la piel denominados xantomas. Las concentraciones muy elevadas
de triglicéridos (800 mg/dl y más) pueden causar un aumento
del tamaño del hígado y del bazo, y síntomas de
pancreatitis, como un fuerte dolor abdominal.
En cualquier momento se puede extraer una muestra
de sangre para medir la concentración del colesterol total. Sin
embargo, las muestras de sangre para medir los valores del colesterol
HDL, del colesterol LDL y de triglicéridos son más fiables
cuando se extraen por lo menos tras 12 horas de ayuno.
Tratamiento
Una alimentación con bajo contenido de colesterol
y de grasas saturadas reduce los valores de LDL. El ejercicio puede
ayudar a disminuir las concentraciones en sangre de colesterol LDL y
aumentar las de colesterol HDL. Beber una pequeña cantidad de
alcohol cada día puede elevar el nivel del colesterol HDL y disminuir
el nivel del LDL, aunque tomar más de dos vasos puede causar
el efecto opuesto.
Generalmente, el mejor tratamiento para las personas
que tienen valores elevados de colesterol o de triglicéridos
es perder peso si es que tienen sobrepeso, dejar de fumar, reducir la
cantidad total de grasas y colesterol en su dieta, hacer más
ejercicio y, si fuera necesario, tomar un fármaco que reduzca
los lípidos. Sin embargo, cuando los valores sanguíneos
de grasa son muy altos o no responden a los tratamientos habituales,
se debe identificar el trastorno específico mediante pruebas
de sangre especiales para poder establecer un tratamiento específico.
Hiperlipidemias hereditarias
Los valores del colesterol y de los triglicéridos
son más elevados en las personas con hiperlipidemias hereditarias,
también llamadas hiperlipoproteinemias, que interfieren con los
mecanismos orgánicos de metabolización y eliminación
de las grasas. Cada uno de los cinco tipos principales de hiperlipoproteinemia
provoca un perfil diferente de grasas en la sangre y un conjunto distinto
de riesgos.
La hiperlipoproteinemia tipo 1 (hiperquilomicronemia
familiar) es un raro trastorno hereditario, presente al nacer, en el
que el organismo es incapaz de eliminar los quilomicrones de la sangre.
Los niños y los adultos jóvenes con hiperlipoproteinemia
tipo 1 sufren ataques repetidos de dolor abdominal. Tienen el hígado
y el bazo agrandados y desarrollan depósitos cutáneos
de grasa de color rosa amarillento (xantomas eruptivos). Los análisis
de sangre muestran concentraciones extremadamente elevadas de triglicéridos.
Este trastorno no lleva a la arteriosclerosis, pero puede causar pancreatitis,
que puede ser mortal. Las personas con este trastorno deben evitar comer
grasas de todos los tipos, saturadas, no saturadas y polisaturadas.
La
hiperlipoproteinemia tipo 2 (hipercolesterolemia familiar) es un trastorno
hereditario que provoca una arteriosclerosis acelerada y muerte temprana,
por lo general de infarto de miocardio. Las personas con hiperlipoproteinemia
tipo 2 tienen valores elevados de colesterol LDL. Los depósitos
de grasas forman abultamientos (xantomas) en los tendones y la piel.
Uno de cada seis varones con este trastorno sufre un ataque cardíaco
a los 40 años, mientras que dos de cada tres lo sufren a los
60. Las mujeres con hiperlipoproteinemia tipo 2 corren también
un riesgo elevado, pero con un comienzo más tardío; aproximadamente
una de cada dos mujeres con este trastorno tendrá un ataque cardíaco
a la edad de 55 años. Las personas que tienen dos genes para
este trastorno (una incidencia rara), pueden presentar valores de colesterol
total de 500 a 1200 mg/dl y con frecuencia mueren en la infancia de
enfermedad coronaria.
El tratamiento se orienta a evitar los factores
de riesgo tales como el tabaco y la obesidad, además de reducir
los valores de colesterol en sangre con fármacos, seguir una
dieta que contenga pocas o ninguna grasa, especialmente grasas saturadas
y colesterol, y hacer ejercicio. Agregar salvado de avena a la alimentación,
el cual se adhiere a las grasas a nivel intestinal, puede ser útil.
Con frecuencia es necesario un fármaco reductor de los valores
de lípidos.
La hiperlipoproteinemia tipo 3 es un trastorno hereditario
poco frecuente que conduce a elevados valores de colesterol VLDL y triglicéridos.
En los varones con hiperlipoproteinemia tipo 3, los cúmulos grasos
aparecen en la piel en la etapa adulta temprana; en las mujeres, éstos
aparecen de 10 a 15 años más tarde. En ambos los depósitos
aparecerán antes si existe sobrepeso. La arteriosclerosis obstruye
con frecuencia las arterias y disminuye el flujo de sangre a las piernas
en las personas de mediana edad. Los análisis de sangre muestran
concentraciones elevadas de colesterol total y triglicéridos.
El colesterol en estos individuos es en su mayor parte VLDL. Estos sujetos
tienen con frecuencia diabetes leve y valores elevados de ácido
úrico en la sangre.
El tratamiento supone alcanzar y mantener un peso
ideal del cuerpo e ingerir menos colesterol y grasas saturadas. Generalmente
se necesitan fármacos que reduzcan los lípidos. Los valores
sanguíneos de grasa pueden ser casi siempre reducidos a valores
normales, disminuyendo así la incidencia de arteriosclerosis.
La hiperlipoproteinemia tipo 4, un trastorno frecuente
que afecta a menudo a varios miembros de una misma familia, provoca
valores altos de triglicéridos. Este trastorno puede aumentar
el riesgo de desarrollar arteriosclerosis. Las personas con hiperlipoproteinemia
tipo 4 suelen tener a menudo sobrepeso y diabetes leve. Resulta beneficioso
reducir peso, controlar la diabetes y evitar el consumo de alcohol.
También es beneficiosa la administración de un fármaco
que reduzca los valores de lípidos.
Xantomas
Los xantomas, caracterizados por el depósito
de material graso en la piel, pueden ser una manifestación
de algunas hiperlipidemias.
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La hiperlipoproteinemia tipo 5 es un trastorno poco
frecuente en el que el organismo no puede metabolizar y eliminar suficientemente
el exceso de triglicéridos. Siendo en algunas ocasiones hereditario,
este trastorno puede en otras ser provocado por el abuso de alcohol,
una diabetes mal controlada, insuficiencia renal o la ingestión
de alimentos después de un período de inanición.
Cuando es heredado, el trastorno habitualmente se manifiesta por primera
vez en la etapa adulta temprana. Las personas con hiperlipoproteinemia
tipo 5 pueden tener un gran número de depósitos grasos
(xantomas) en la piel, un aumento en el tamaño del hígado
y del bazo y dolor abdominal. Son frecuentes una diabetes leve y altas
concentraciones de ácido úrico. Muchas personas tienen
sobrepeso. La principal complicación es la pancreatitis, que
suele producirse a menudo por ingerir grasas, y puede resultar mortal.
El tratamiento consiste en evitar las grasas en la dieta, adelgazar
y no beber alcohol. Pueden ser útiles los fármacos que
reducen los lípidos.
Hipolipoproteinemia
La hipolipoproteinemia, o bajos valores de grasas
en sangre, raramente constituye un problema, pero puede indicar la presencia
de otras enfermedades. Por ejemplo, los valores del colesterol pueden
ser bajos en alguien con un tiroides hiperactivo, anemia, desnutrición
o cáncer, o cuya absorción de alimentos en el aparato
digestivo es defectuosa (malabsorción). Por consiguiente, los
médicos pueden ponerse en alerta cuando los valores del colesterol
total descienden por debajo de 120 mg/dl.
Algunos trastornos hereditarios hacen descender
los valores de grasas lo suficiente como para tener graves consecuencias.
Las personas con hipobetali-poproteinemia tienen concentraciones muy
bajas de colesterol LDL pero, por lo general, no tienen síntomas
y no requieren ningún tratamiento.
Sin embargo, las personas con abetalipoproteine-mia
no tienen colesterol LDL y no pueden fabricar quilomicrones, lo que
resulta en malabsorción de las grasas y de las vitaminas liposolubles,
movimientos anormales del intestino, deposiciones grasas (esteatorrea),
glóbulos rojos de formas aberrantes y ceguera provocada por retinitis
pigmentaria. Aunque la abetalipoproteinemia no se puede curar, la ingestión
de dosis masivas de vitamina E y vitamina A puede retardar o disminuir
las lesiones del sistema nervioso. Las personas que sufren la enfermedad
de Tangier tienen valores extremadamente bajos de colesterol HDL, lo
que produce alteraciones del funcionamiento nervioso y agrandamiento
de los ganglios linfáticos, amígdalas, hígado y
bazo.
Lipidosis
Las lipidosis, enfermedades provocadas por anormalidades
en las enzimas que descomponen (metabolizan) las grasas, producen una
acumulación tóxica de subproductos grasos en los tejidos.
Grupos de enzimas específicas ayudan al cuerpo
a descomponer cada tipo de grasa. Las anormalidades en estas enzimas
pueden llevar a la formación de sustancias grasas específicas
que normalmente habrían sido descompuestas por la enzima. Al
cabo de un tiempo, la acumulación de estas sustancias puede ser
nociva para muchos órganos del cuerpo.
Enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario
que conduce a una acumulación de gluco-cerebrósidos, un
producto del metabolismo de las grasas.
La anomalía genética que provoca la
enfermedad de Gaucher es recesiva; una persona afectada debe heredar
dos genes anormales para desarrollar los síntomas. Esta enfermedad
produce un aumento de tamaño del hígado y del bazo y una
pigmentación pardusca de la piel.
Las acumulaciones de glucocerebrósidos en
los ojos causan la aparición de puntos amarillos denominados
pinguéculas. Las acumulaciones en la médula ósea
pueden causar dolor.
La mayoría de las personas que sufren la
enfermedad de Gaucher desarrollan el tipo 1, la forma crónica
del adulto, que da como resultado el aumento de tamaño del hígado
y del bazo junto con anomalías en los huesos. El tipo 2, la forma
infantil, se desarrolla en la infancia; los lactantes con esta enfermedad
tienen un bazo agrandado y graves alteraciones del sistema nervioso.
Su cuello y espalda pueden arquearse rígidamente a causa de los
espasmos musculares. Por lo general mueren en el término de un
año. El tipo 3, la forma juvenil, puede comenzar en cualquier
momento durante la infancia. Los niños con esta enfermedad tienen
el hígado y el bazo agrandados, anormalidades óseas y
alteraciones lentamente progresivas del sistema nervioso. Los que sobreviven
hasta la adolescencia pueden vivir durante muchos años.
Las anomalías óseas pueden provocar
dolor y tumefacción en las articulaciones. Las personas gravemente
afectadas pueden también desarrollar anemia y una incapacidad
para producir glóbulos blancos y plaquetas, dando como resultado
palidez, debilidad, susceptibilidad a las infecciones y hemorragias.
Cuando el médico encuentra un hígado agrandado o anemia
y sospecha la enfermedad de Gaucher, por lo general lleva a cabo una
biopsia de hígado o de médula ósea para confirmar
el diagnóstico. Se puede establecer un diagnóstico prenatal
mediante estudios de células obtenidas de las vellosidades coriónicas
o con amniocentesis.
Muchas personas con la enfermedad de Gaucher se
pueden tratar con una terapia de reposición de enzimas, un tratamiento
costoso en el que se suministran enzimas por vía endovenosa,
por lo general cada dos semanas. La terapia de reposición de
enzimas es más eficaz cuando no existen complicaciones del sistema
nervioso. Las transfusiones de sangre pueden ayudar a curar la anemia.
Se puede extirpar quirúrgicamente el bazo para tratar la anemia,
el bajo recuento de glóbulos blancos y de plaquetas, o para calmar
las molestias que ocasiona el bazo agrandado.
Enfermedad de Niemann-Pick
La enfermedad de Niemann-Pick es un trastorno hereditario
en el que la deficiencia de una enzima específica da como resultado
la acumulación de esfingomielina, un producto del metabolismo
de las grasas.
El gen responsable de la enfermedad de Niemann-Pick
es recesivo, lo que significa que un niño con esta enfermedad
tiene un gen defectuoso heredado de ambos padres. La enfermedad es más
frecuente en las familias judías.
La enfermedad de Niemann-Pick tiene cinco o más
formas, dependiendo de la gravedad de la deficiencia enzimática.
En la forma juvenil grave, la enzima está completamente ausente.
Se desarrollan graves alteraciones del sistema nervioso porque los nervios
no pueden utilizar la esfingomielina para producir la mielina necesaria
para las vainas que normalmente envuelven muchos nervios.
Los niños que sufren esta enfermedad desarrollan
depósitos grasos en la piel, zonas de pigmentación oscura
y les crece el hígado, el bazo y los ganglios linfáticos;
pueden tener retraso mental. Estos niños suelen tener anemia
y un número bajo de glóbulos blancos y de plaquetas, lo
que les hace susceptibles a infecciones y a presentar hematomas con
facilidad.
Algunas de las formas de la enfermedad de Niemann-Pick
se pueden diagnosticar en el feto por medio del estudio de muestras
de las vellosidades coriónicas o mediante la amniocentesis.
Tras el nacimiento, se establece el diagnóstico
por medio de una biopsia del hígado (se extrae un pequeño
trozo de tejido hepático para su examen al microscopio). La enfermedad
de Niemann-Pick no tiene tratamiento y los niños tienden a morir
por infección o por la disfunción progresiva del sistema
nervioso central.
Enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry es un raro trastorno hereditario
que provoca una acumulación de gluco-lípidos, un producto
del metabolismo de las grasas.
Debido a que el gen defectuoso es transmitido por
el cromosoma X, la enfermedad completa se manifiesta solamente en los
varones, quienes poseen sólo un cromosoma X.
La acumulación de glucolípidos causa
angioqueratomas (lesiones de la piel no cancerosas) que se forman en
la parte inferior del tronco. Las córneas se vuelven opacas,
causando dificultad visual. Se puede producir una sensación de
quemazón en los brazos y las piernas y episodios de fiebre.
Habitualmente la muerte se debe a insuficiencia
renal, enfermedad cardíaca o accidente vascular cerebral, que
pueden ser consecuencia de la hipertensión arterial.
La enfermedad de Fabry se puede diagnosticar en
el feto por medio del estudio de una muestra de las vellosidades coriónicas
o mediante la amniocentesis. El tratamiento consiste en la toma de analgésicos
para ayudar a aliviar el dolor y la fiebre.
La enfermedad es incurable, pero los investigadores
están estudiando un tratamiento en el que la enzima deficiente
se sustituya por medio de transfusiones.
Enfermedad de Wolman
La enfermedad de Wolman es un trastorno hereditario
que se produce cuando se acumulan tipos específicos de colesterol
y de glicéridos en los tejidos.
Esta enfermedad provoca el aumento de tamaño
del bazo y del hígado. Los depósitos de calcio en las
glándulas suprarrenales hacen que se endurezcan y también
se produce diarrea grasa (esteatorrea). Los lactantes con la enfermedad
de Wolman mueren por lo general a los 6 meses de edad.
Xantomatosis cerebrotendinosa
La xantomatosis cerebrotendinosa es una rara enfermedad
hereditaria que causa el acúmulo de colestanol, un producto del
metabolismo del colesterol, en los tejidos.
Esta enfermedad finalmente conduce a movimientos
descoordinados, demencia, cataratas y depósitos grasos (xantomas)
en los tendones. Los síntomas de discapacidad suelen presentarse
después de los 30 años. Si se instaura una terapia temprana
con quenodiol, se ayuda a prevenir la progresión de la enfermedad,
pero no se pueden reparar las lesiones ya producidas.
Sitosterolemia
La sitosterolemia es una rara enfermedad hereditaria
en la que las grasas de las frutas y los vegetales se acumulan en la
sangre y los tejidos.
La formación de grasas conduce a la arteriosclerosis,
glóbulos rojos anormales y depósitos grasos en los tendones
(xantomas). El tratamiento consiste en reducir el consumo de alimentos
como los aceites vegetales que son ricos en grasas vegetales, y tomar
la resina colestiramina.
Enfermedad de Refsum
La enfermedad de Refsum es un raro trastorno hereditario
en el que el ácido fitánico, un producto del metabolismo
de las grasas, se acumula en los tejidos.
Una acumulación de ácido fitánico
conduce a lesiones de los nervios y de la retina, movimientos espásticos
y alteraciones óseas y cutáneas. El tratamiento consiste
en evitar el consumo de frutas verdes y de vegetales que contienen clorofila.
La plasmaféresis, que permite la extracción del ácido
fitánico de la sangre, puede ser útil.
Enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario
en el que los gangliósidos, productos del metabolismo de las
grasas, se acumulan en los tejidos.
La enfermedad es más frecuente en las familias
de origen judío de Europa del este. A una edad muy temprana,
los niños con esta enfermedad retardan su desarrollo y sufren
parálisis, demencia, ceguera y manchas de color rojo cereza en
la retina. Estos niños mueren generalmente a la edad de 3 o 4
años. La enfermedad de Tay-Sachs se puede identificar en el feto
mediante el estudio de una muestra de las vellosidades coriónicas
o mediante la amniocentesis. No existe tratamiento ni cura.
La
hiperlipoproteinemia tipo 2 (hipercolesterolemia familiar) es un trastorno
hereditario que provoca una arteriosclerosis acelerada y muerte temprana,
por lo general de infarto de miocardio. Las personas con hiperlipoproteinemia
tipo 2 tienen valores elevados de colesterol LDL. Los depósitos
de grasas forman abultamientos (xantomas) en los tendones y la piel.
Uno de cada seis varones con este trastorno sufre un ataque cardíaco
a los 40 años, mientras que dos de cada tres lo sufren a los
60. Las mujeres con hiperlipoproteinemia tipo 2 corren también
un riesgo elevado, pero con un comienzo más tardío; aproximadamente
una de cada dos mujeres con este trastorno tendrá un ataque cardíaco
a la edad de 55 años. Las personas que tienen dos genes para
este trastorno (una incidencia rara), pueden presentar valores de colesterol
total de 500 a 1200 mg/dl y con frecuencia mueren en la infancia de
enfermedad coronaria. 