SECCION 13 >
TRASTORNOS HORMONALES
CAPITULO 149
Síndromes de neoplasia endocrina múltiple
Las neoplasias endocrinas múltiples
son enfermedades hereditarias raras en las que se desarrollan tumores
benignos o malignos (cancerígenos) en varias glándulas
endocrinas.
Los tumores de las neoplasias endocrinas múltiples
pueden aparecer tanto de forma precoz, en la infancia, como de forma
tardía, incluso a los 70 años. Los trastornos causados
por las neoplasias endocrinas múltiples son en su mayor parte
producto del exceso de hormonas secretadas por los tumores.
Las neoplasias endocrinas múltiples se dividen
en tres clases, denominadas tipos I, IIA y IIB, aunque a veces comparten
características similares.
Enfermedad tipo I
En el síndrome de la neoplasia endocrina
múltiple tipo I aparece tumoración en las glándulas
paratiroides (glándulas pequeñas ubicadas cerca de la
glándula tiroides), el páncreas, la hipófisis,
o las tres a la vez.
Casi todas las personas que sufren esta enfermedad
tienen tumores de las glándulas paratiroides, que provocan una
secreción excesiva de hormona paratiroidea (situación
que se denomina hiperparatiroidismo). Este exceso, por lo general, eleva
los valores del calcio en sangre y a veces ocasiona la formación
de cálculos renales.
La mayoría de los pacientes con la enfermedad
tipo I también produce tumores de las células de los islotes
del páncreas. Alrededor del 40 por ciento de estos tumores produce
grandes cantidades de insulina, con los consiguientes valores bajos
de azúcar en la sangre (hipoglucemia), sobre todo cuando la persona
no ha comido durante varias horas. Más de la mitad de los tumores
de las células de los islotes producen gastrina en exceso, sustancia
que estimula la secreción de ácido gástrico por
parte del estómago.
| Diferentes tipos de neoplasia
endocrina múltiple |
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Por lo general, este fenómeno entraña
el desarrollo de úlceras pépticas que, con frecuencia,
sangran, se perforan y el contenido del estómago puede pasar
dentro del abdomen; también pueden obstruir el estómago.
La diarrea maloliente con gran contenido en grasa (esteatorrea) es frecuente
en estos casos. Los tumores restantes de las células de los islotes
producen otras hormonas, como el polipéptido intestinal vasoactivo,
que puede causar diarrea grave y producir deshidratación.
Cerca de un tercio de los tumores de células
de los islotes del páncreas son cancerosos y a veces se diseminan
(metástasis) a otras partes del cuerpo. Sin embargo, estas formas
de cáncer crecen más lentamente que los otros tipos de
cáncer pancreático.
Se calcula que dos tercios de los pacientes con
la enfermedad tipo I desarrollan tumores de la hipófisis. Alrededor
de un 25 por ciento de estos tumores produce la hormona prolactina y
provocan anomalías menstruales en las mujeres e impotencia en
los varones. Otro 25 por ciento produce hormona del crecimiento, y son
causa de acromegalia. Un porcentaje muy pequeño de tumores produce
adrenocorticotropina, lo que eleva la concentración de hormonas
corticosteroides y en consecuencia provoca síndrome de Cushing.
Cerca de un 25 por ciento no produce ningún tipo de hormonas.
Algunos tumores hipofisarios causan dolores de cabeza, trastornos de
la visión y una reducción de las funciones de la hipófisis.
Algunas personas con la enfermedad tipo I desarrollan
tumores de las glándulas suprarrenales y de la glándula
tiroides y un porcentaje muy reducido, tumores carcinoides. Por último,
algunas personas pueden desarrollar tumores no cancerosos de tipo graso
justo debajo de la piel (lipomas).
Enfermedad tipo IIA
La neoplasia endocrina múltiple tipo IIA
puede incluir un tipo raro de cáncer tiroideo (carcinoma medular),
el feocromocitoma (un tipo de tumor de las glándulas suprarrenales
que por lo general no es maligno) e hiperfunción de las glándulas
paratiroideas.
Casi todos los casos de enfermedad tipo IIA desarrollan
cáncer medular de tiroides. Alrededor de 50 por ciento presentan
feocromocitomas, lo que eleva la presión arterial debido a la
adrenalina y otras sustancias que producen estos tumores. La hipertensión
puede ser intermitente o constante, y con frecuencia es muy alta.
Alrededor de un 25 por ciento de los pacientes con
la enfermedad tipo IIA tiene glándulas paratiroideas hiperfuncionantes
y presentan síntomas de tener concentraciones elevadas de calcio
en la sangre, lo que puede provocar cálculos renales y, a veces,
insuficiencia renal.
En otro 25 por ciento, las glándulas paratiroideas
aumentan de tamaño sin producir grandes cantidades de hormona
paratiroidea, de modo que no se observan trastornos relacionados con
valores elevados de calcio.
Enfermedad tipo IIB
La neoplasia endocrina múltiple tipo IIB
se caracteriza por asociar carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma
y neuromas (crecimientos anómalos alrededor de los nervios).
Algunos pacientes con esta enfermedad no tienen antecedentes familiares.
El carcinoma medular de tiroides que se produce
en la enfermedad tipo IIB se desarrolla a una edad temprana y se ha
constatado incluso a los 3 meses de edad. La forma de cáncer
medular de tiroides que aparece en el tipo IIB crece y se extiende más
rápidamente que la de la enfermedad tipo IIA.
Casi todos los afectados por la enfermedad tipo
IIB tienen neuromas en sus membranas mucosas. Los neuromas aparecen
como ampollas brillantes alrededor de los labios, la lengua y el revestimiento
interno de la boca. Los neuromas también se presentan sobre los
párpados y los ojos, en particular la conjuntiva y la córnea.
Los párpados y los labios aumentan de grosor.
Las anomalías del tracto gastrointestinal
causan estreñimiento y diarrea. En ciertas ocasiones, el colon
se dilata muchísimo (megacolon). Estas anomalías probablemente
son el resultado de neuromas que crecen en los nervios intestinales.
Es frecuente la aparición de anomalías
de la columna vertebral, sobre todo una curvatura exagerada, y anomalías
de los pies y los huesos del muslo. Muchas personas tienen miembros
largos y articulaciones laxas (se denomina hábito marfanoide,
porque la apariencia es similar a la de un paciente con el síndrome
de Marfan).
Tratamiento
No existe un tratamiento curativo conocido para
ninguna de las neoplasias endocrinas múltiples. Los médicos
tratan cada tumor de forma individual, ya sea con la extirpación
o con la corrección del desequilibrio hormonal. Debido a que
el carcinoma medular del tiroides es finalmente mortal si no se trata,
es recomendable la extracción quirúrgica de la glándula
tiroides si un paciente con la enfermedad del tipo IIA tiene feocromocitoma
o hiperparatiroidismo, incluso si el diagnóstico de cáncer
medular no se ha podido establecer antes de la cirugía.
En la enfermedad de tipo IIB, el carcinoma medular
del tiroides es particularmente agresivo, por ello se debe extirpar
la glándula tiroides tan pronto como se establezca el diagnóstico.
Este tipo de cáncer del tiroides no puede ser tratado con yodo
radiactivo.
Detección
Dado que casi la mitad de los niños de padres
con neoplasia endocrina múltiple heredan la enfermedad, las técnicas
de detección son importantes para efectuar un diagnóstico
precoz y aplicar un tratamiento adecuado.
Recientemente, se han identificado los genes anómalos
responsables de las enfermedades tipo IIA y IIB. Las pruebas para identificar
el gen anormal permitirán un diagnóstico y un tratamiento
más precoces y eficaces.
